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Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia

Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacente a la ataxia-telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético.

Esta enfermedad se manifiesta en la infancia temprana y está causada por una mutación en el gen ATM, responsable de gestionar diferentes respuestas contra el daño celular, incluida la reparación del ADN, según ha informado Osakidetza en un comunicado.

El trabajo Bonifazi y Goldin, publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)' y basado en los análisis realizados sobre los circuitos del cerebelo de un modelo de ratón transgénico, ha permitido poner de manifiesto el papel fundamental desempeñado por los astrocitos en la patogénesis de la enfermedad... Los astrocitos son células normalmente presentes en la mayor parte de tejidos del sistema nervioso, y contribuyen de forma esencial a la supervivencia de las neuronas y a la estructuración de los circuitos cerebrales.


PROBLEMAS DE COORDINACIÓN

La ataxia-telangiectasia se caracteriza por la aparición progresiva de problemas de coordinación motora (incluyendo dificultades para caminar, mover los ojos, hablar o tragar), asociados a dilataciones anormales de los vasos sanguíneos de pequeño calibre (telangiectasias).

En la actualidad, no existen tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y su pronóstico es malo, ya que muchos pacientes fallecen antes de la tercera década de vida debido a complicaciones respiratorias.

AVANCES

En su estudio, los doctores Bonifazi y Goldin han demostrado que el reemplazo de astrocitos disfuncionales (afectados por el defecto en el gen ATM) por astrocitos sanos permite que las neuronas del ratón enfermo funcionen normalmente, mientras que el mantenimiento de la interacción de astrocitos disfuncionales con las neuronas sanas induce, en las últimas, un funcionamiento anómalo y su muerte temprana.

Los autores del estudio afirman que este trabajo proporciona una nueva evidencia sólida sobre la relevancia determinante de los astrocitos y las células gliales en la fisiopatología y la organización estructural-funcional de los circuitos del sistema nervioso.

Estos hallazgos están en línea con estudios similares en enfermedades neurodegenerativas más comunes y con mayor impacto social, como el Alzheimer o el Parkinson, y dan un mayor soporte científico a las líneas de investigación que buscan revertir o bloquear la degeneración y muerte de las neuronas, manteniendo la salud de las células de la glía, que garantizan el ambiente y las funciones adecuadas de las neuronas.

Fuente: http://m.deia.eus/2018/08/09/sociedad/euskadi/osakidetza-participa-en-un-estudio-sobre-la-reversion-de-la-degeneracion-neuronal

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