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Científicos encuentran un mecanismo que puede ayudar a restaurar la frataxina en la Ataxia de Friedreich

La restauración de la producción normal de frataxina, la proteína que escasea en la Ataxia de Friedreich, puede llegar a ser posible en el futuro, según un estudio publicado recientemente en la revista 'PLoS One'.

El estudio titulado: “Disruption Of Higher Order DNA Structures In Friedreich's Ataxia (GAA)n Repeats By PNA Or LNA Targeting”, ha sido llevado a cabo por la Dra. Helen Bergquist, del Instituto Karolinska , en Suecia, y colegas de otros centros de investigación internacionales.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa, actualmente incurable, derivada de una mutación en el gen responsable de la proteína frataxina (causada por repeticiones de una secuencia de ADN, conocida como expansión GAA), la cual perjudica la producción de la cantidad normal de esta proteína.

Estas expansiones causan una reducción sustancial en los niveles de proteína frataxina y varias consecuencias a nivel celular. También, los bajos niveles de frataxina son responsables de varias manifestaciones clínicas, como ataxia, debilidad muscular, sensibilidad anormal de las extremidades, varias alteraciones en la estructura de ciertas regiones cerebrales, y disminución de la expectativas de vida.

La presencia de expansiones de repetición GAA bloquea la producción de frataxina, debido a la formación de estructuras anormales del ADN, relacionadas con su gen. Los investigadores han lanzado la hipótesis de que ciertas moléculas podrían destruir estas estructuras anormales, abriendo así la posibilidad de desarrollar nuevas estrategias dirigidas a restaurar la producción adecuada de frataxina.

La Dra. Bergquist y sus colegas usaron dos tipos de moléculas para dirigirse a estas estructuras del ADN, llamadas PNAs y LNAs. PNAs y LNAs son imitadores de ADN y ARN, respectivamente, que pueden unirse a una secuencia complementaria de ADN o ARN con alta resistencia y especificidad. Ambos tipos de moléculas tienen capacidad de invadir el ADN, uniéndose a una secuencia específica.

Los investigadores diseñaron PNAs (ácido nucleico peptídico) y LNAs (ácido nucleico bloqueante) que podrían reconocer las repeticiones GAA en el gen Frataxín, e interrumpir las estructuras de ADN asociadas. Observaron que ambos tipos de moléculas podrían dirigirse con éxito a las repeticiones anormales GAA, y alterar y resolver las estructuras de ADN que bloquean la producción de frataxina.

Los autores concluyeron: "Nuestros resultados sugieren que el ADN dirigido a las repeticiones expandidas GAA, se puede emplear para examinar el posible papel de las estructuras de ADN anómalo en el silenciamiento del gen, y potencialmente aplicado a desarrollar nuevos ADN o ARN, como estrategias terapéuticas en la enfermedad de la Ataxia de Friedreich".

Joana Fernandes tiene más de 8 años de experiencia, tanto en investigación académica, como escribiendo artículos científicos sobre ciencia e investigación... Ha trabajado como investigadora postdoctoral en el Centro de Neurociencia y Biología Celular, de Coimbra, Portugal, donde recibió su doctorado en Ciencias y Tecnologías de la Salud, con especialidad en Biología Molecular y Celular.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/12/01/mechanism-found-friedreichs-ataxia-may-help-restore-frataxin-protein/

Comentarios  

 
0 #1 Melina Altamirano 12-04-2017 12:58
Buenos días, Mi nombre es Melina, mi dos sobrinos tienen Ataxia de Friedrich y quisiera saber si hay algún tratamiento más avanzado. Actualmente ellos toman Idebenona, vit. E Y Q 10. Muchas Gracias, espero información
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