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Terapia génica y celular para enfermedades neurogenéticas: esperanza a través de la investigación


"Las enfermedades neurogenéticas pueden afectar tanto a jóvenes, como a mayores. Y, a menudo, son crónicas y debilitantes, con opciones limitadas de tratamiento", explica la Dra. Marguerite Evans-Galea.

Los desórdenes neurogenéticos son condiciones que afectan el sistema nervioso, incluyendo el cerebro y la médula espinal. Más comúnmente, estas condiciones heredadas son causadas por un cambio genético -conocido como mutación- en nuestro ADN, lo que puede perjudicar cómo las células desarrollan su función en el sistema nervioso.

Ilustración: muchacho corriendo, fabricado con pilas

Las terapias celulares y génicas son estrategias de vanguardia que tienen como fin el tratamiento de enfermedades genéticas graves. El objetivo principal de la terapia génica es reemplazar los genes que faltan, o que no funcionan, por un nuevo material genético. Hay varias maneras poderse lograr esto: la mas usual es utilizando virus inactivados para entregar el nuevo material genético en las células. Este enfoque "Caballo de Troya" está demostrando ser eficaz en una serie de enfermedades genéticas, en particular, las que afectan al sistema inmunológico, como la inmunodeficiencia combinada severa. La terapia génica también ha demostrado tener éxito en el tratamiento de la ceguera hereditaria, y la insuficiencia cardíaca.

La terapia celular ofrece la promesa de reemplazar las células que ya no están funcionando bien, o han muerto. Por ejemplo, las células madre sanguíneas se utilizan regularmente para el tratamiento de enfermedades hematopoyéticas e inmunológicas a través de trasplante de médula ósea. Ahora, también podemos utilizar células de diferentes tejidos, como la piel, para generar células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Éstas son células madre adultas, similares a las embrionarias, pero sin implicaciones éticas. Si se proporciona el entorno y señales adecuados, las iPSC pueden diferenciarse en otros tipos de células, como las neuronas.

Esperanza para una enfermedad neurológica devastadora:

Los trastornos neurodegenerativos son progresivos, y empeoran con el tiempo. Una de esas enfermedades, la Ataxia de Friedreich, por lo general se manifiesta en la infancia, alrededor de los 10 años, y puede confirmarse con una prueba genética. Los afectados por dicha enfermedad, con el tiempo, necesitan utilizar silla de ruedas... y, con frecuencia, sufren de complicaciones cardiacas.

Para la Ataxia de Friedreich (y muchas otras enfermedades neurogenéticas), actualmente no existe tratamiento comprobado para desacelerar o detener la progresión de la enfermedad. Una proteína crítica llamada frataxina se halla en cantidades deficitarias en los afectados. Esta deficiencia en frataxina se considera la causa primaria de la enfermedad, por lo que las estrategias de tratamiento tienen por objeto aumentar la proteína. Y ahí es donde pueden entrar las terapias celular y génica.

Actualmente, se encuentran en desarrollo, para la Ataxia de Friedreich una serie de vectores, basados en virus inactivados. Éstos entregarán frataxina a las células para proporcionar un beneficio clínico. Recientes estudios preclínicos han demostrado que la terapia celular y génica pueden mejorar la neurodegeneración y cardiomiopatía en modelos animales. El que esto se traduzca en beneficio clínico en los afectados humanos, aún está por verse.

¿Pueden la terapias celular y génica tratar todas las enfermedades neurogenéticas?.

Las terapias génica y celular caen bajo el término "medicina personalizada", pudiendo ser específicas enfermedad-paciente. Se han hecho avances significativos en el desarrollo de estas estrategias de tratamiento para desórdenes neurogenéticos. Prometedor: ensayos clínicos recientes han demostrado que las terapias celular y génica pueden reducir con éxito la neurodegeneración severa en niños con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Si bien, en el desarrollo de tratamientos para otras enfermedades neurogenéticos, el mismo enfoque exacto, puede no ser aplicable en todos los casos.

En la Ataxia de Friedreich, a pesar de la mutación en el ADN, la proteína frataxina, en sí, permanece inalterada. No obstante, está en niveles de cantidad muy bajos, por lo que el incremento de la frataxina probablemente será terapéutico... En algunas enfermedades, por el contario, la proteína sí se modifica, pudiendo llegar a ser tóxica dentro de las células. En tal caso, pudiera ser beneficioso reducir los niveles de la proteína modificada para disminuir los efectos de la enfermedad. Y esto también se puede lograr utilizando la terapia génica.

¿Hacia dónde vamos?.

Miles de australianos viven actualmente con enfermedades neurogenéticas. Los costos humanos y sanitarios asociados son significativos... como en el caso de los afectados por la Ataxia de Friedreich llevando una alta discapacidad durante varias décadas.

Como cualquier otra medicación, las terapias con células y genes no vienen completamente libres de riesgos. Cada estrategia de desarrollo, incluyendo las últimas tecnologías, tienen sus pros y sus contras... y es importante sopesar cuidadosamente la relación riesgo-beneficio. Es crucial, sin embargo, que tomemos un enfoque múltiple en el desarrollo de tratamientos potenciales para trasladarlo a la clínica para trastornos neurogenéticos con patología y sintomatología complejas. Un mismo tamaño no sirve para todos.

Los desórdenes neurogenéticos tienen un impacto significativo en la economía y los servicios sanitarios de Australia -con costos estimados en miles de millones-. Estos "costos" se reducirían con el desarrollo de tratamientos eficaces para enfermedades debilitantes neurogenéticas. Y lo más importante, se daría opciones de tratamiento a las personas afectadas por desórdenes neurogenéticos, mejor calidad de vida, y la esperanza de un futuro mejor.

Fuente, en inglés: http://www.internationalinnovation.com/gene-and-cell-therapy-for-neurogenetic-disease-hope-through-research/

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