Info y Avances

La esperanza de reprogramar células
24 Sep 2017 18:08

El Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología, ubicado en el Parque Tecnológico, acoge un proyecto que podría dar un halo de luz a enfermedades neurodegenerativas como la ataxia de Fr [ ... ]

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Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa
09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxi [ ... ]

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El aumento de modificación proteica causa dolencia cardíaca en pacientes con ataxia de Friedreich, muestra un estudio
30 Jun 2017 19:55

Un aumento anormal en la acetilación de proteínas conduce a dolencia cardíaca en pacientes con Ataxia de Friedreich, y puede representar un nuevo objetivo terapéutico para intervenc [ ... ]

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Potencial programa de terapia génica de 'Voyager Therapeutics' para la Ataxia de Friedreich - Avanzando hacia la etapa preclínica
07 May 2017 02:09

'Voyager Therapeutics' ha anunciado que en su programa sobre Ataxia de Friedreich, VY-FXN01, se está tomando medidas para iniciar pruebas preclínicas respecto a su seguridad y eficacia...  [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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16 Jun 2015 14:04Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

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Las mutaciones en el gen FXN -responsable de la Ataxia de Friedreich- vienen principalmente en forma de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en el inicio del gen. Los casos en que una copia del gen posee una mutación de repetición, y la otra copia cont [ ... ]

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Un estudio sugiere que el ADN mitocondrial en la sangre de pacientes podría ser un biomarcador para la Ataxia de Friedreich
20 Jun 2016 00:46

Los afectados por Ataxia de Friedreich tienen más bajos de lo habitual los niveles de ADN mitocondrial en las células-libres del torrente sanguíneo, sin embargo, tienen niveles más altos de ADN nuclear... un hallazgo que podría dar lugar a nuevos bioma [ ... ]

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