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Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa
09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxi [ ... ]

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El aumento de modificación proteica causa dolencia cardíaca en pacientes con ataxia de Friedreich, muestra un estudio
30 Jun 2017 19:55

Un aumento anormal en la acetilación de proteínas conduce a dolencia cardíaca en pacientes con Ataxia de Friedreich, y puede representar un nuevo objetivo terapéutico para intervenc [ ... ]

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Potencial programa de terapia génica de 'Voyager Therapeutics' para la Ataxia de Friedreich - Avanzando hacia la etapa preclínica
07 May 2017 02:09

'Voyager Therapeutics' ha anunciado que en su programa sobre Ataxia de Friedreich, VY-FXN01, se está tomando medidas para iniciar pruebas preclínicas respecto a su seguridad y eficacia...  [ ... ]

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Inhibidores HDAC una opción de tratamiento prometedora en Ataxia de Friedreich, sugieren los investigadores
25 Abr 2017 02:16

Un tipo de compuesto, llamado inhibidores HDAC, son prometedores como terapia para la Ataxia de Friedreich, según dos investigadores del Instituto de Investigación Scripps, en California.. [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva  [ ... ]

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Los lanzamientos de las primeras terapias aprobadas para la atrofia muscular espinal y la ataxia de Friedreich revolucionarán el tratamiento e impulsa...
06 Dic 2016 12:55

BURLINGTON, Mass.,  25 de  octubre de 2016 / PRNewswire / - El grupo de decisión sobre recursos determina que los lanzamientos previstos de las primeras terapias para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (SMA), y la Ataxia de F [ ... ]

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La deferiprona es eficaz en el tratamiento de la dolencia cardíaca de la Ataxia de Friedreich inducida
13 Dic 2015 22:31La deferiprona es eficaz en el tratamiento de la dolencia cardíaca de la Ataxia de Friedreich inducida

·- b>Investigadores han comparado la eficacia del quelante férrico deferiprona y del antioxidante idebenona, utilizando células madre pluripotentes humanas inducidas (hiPSCs) derivadas en cardiomiocitosi>.
En un nuevo estudio titulado: “Efficient atten [ ... ]

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Los científicos descubren la primera proteína que puede editar otras proteínas
11 Ene 2015 12:22Los científicos descubren la primera proteína que puede editar otras proteínas

El trabajo más importante dentro de cualquier célula es elaborar las proteínas, pues todas ella están hechas usando las instrucciones a partir del ADN. Este proceso es prácticamente dogmático en el campo de la biología molecular, pero una nueva inves [ ... ]

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Un estudio en Ataxia de Friedreich revela supresión de todo el FXN en un paciente, y arguye a favor de las pruebas genéticas expandidas
11 Abr 2016 22:45

Las mutaciones en el gen FXN -responsable de la Ataxia de Friedreich- vienen principalmente en forma de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en el inicio del gen. Los casos en que una copia del gen posee una mutación de repetición, y la otra copia cont [ ... ]

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