Info y Avances

Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa
09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxi [ ... ]

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El aumento de modificación proteica causa dolencia cardíaca en pacientes con ataxia de Friedreich, muestra un estudio
30 Jun 2017 19:55

Un aumento anormal en la acetilación de proteínas conduce a dolencia cardíaca en pacientes con Ataxia de Friedreich, y puede representar un nuevo objetivo terapéutico para intervenc [ ... ]

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Potencial programa de terapia génica de 'Voyager Therapeutics' para la Ataxia de Friedreich - Avanzando hacia la etapa preclínica
07 May 2017 02:09

'Voyager Therapeutics' ha anunciado que en su programa sobre Ataxia de Friedreich, VY-FXN01, se está tomando medidas para iniciar pruebas preclínicas respecto a su seguridad y eficacia...  [ ... ]

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Inhibidores HDAC una opción de tratamiento prometedora en Ataxia de Friedreich, sugieren los investigadores
25 Abr 2017 02:16

Un tipo de compuesto, llamado inhibidores HDAC, son prometedores como terapia para la Ataxia de Friedreich, según dos investigadores del Instituto de Investigación Scripps, en California.. [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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El tratamiento de células nerviosas derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich con una molécula llamada compuesto 109, aumenta significativamente la expresión de frataxina y las protege de la muerte celular inducida por el estrés oxidativo, sugiere [ ... ]

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Los lanzamientos de las primeras terapias aprobadas para la atrofia muscular espinal y la ataxia de Friedreich revolucionarán el tratamiento e impulsa...
06 Dic 2016 12:55

BURLINGTON, Mass.,  25 de  octubre de 2016 / PRNewswire / - El grupo de decisión sobre recursos determina que los lanzamientos previstos de las primeras terapias para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (SMA), y la Ataxia de F [ ... ]

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En la Ataxia de Friedreich, las neurotrofinas tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración
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Investigadores han demostrado, en laboratorio (in vitro), y en sujetos vivos (in vivo), que la transferencia génica del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) protege, en modelos de Ataxia de Friedreich, de la muerte degenerativa neuronal... prop [ ... ]

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Científicos encuentran un mecanismo que puede ayudar a restaurar la frataxina en la Ataxia de Friedreich
11 Dic 2016 12:45

La restauración de la producción normal de frataxina, la proteína que escasea en la Ataxia de Friedreich, puede llegar a ser posible en el futuro, según un estudio publicado recientemente en la revista 'PLoS One'. El estudio titulado: Disruption Of  [ ... ]

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5 DE JULIO ENCUENTRO ABIERTO A LA COMUNIDAD SOBRE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS POCO FRECUENTES
27 Jun 2016 20:035 DE JULIO ENCUENTRO ABIERTO A LA COMUNIDAD SOBRE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS POCO FRECUENTES

El próximo de julio a las 11 hs. en el Aula Prof. Dr. A. Posadas del Hospital de Clínicas Av. Córdoba 2351, elProf. Dr. Federico Micheli, Jefe de la División de Neurología realizarán la primera reunión del POF (Centro de Referencia sobre Enfe [ ... ]

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