Info y Avances

La terapia para la Ataxia de Friedreich con RT001, resultó ser segura y bien tolerada en los ensayos iniciales
16 Abr 2018 18:42


Los resultados de un estudio clínico de Fase 1/2 respaldan la seguridad y la tolerabilidad de RT001, un tratamiento de investigación para la ataxia de Friedreich . Los pacie [ ... ]

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Las estatinas podrían ayudar a reducir el riesgo de cardiomiopatía en pacientes con ataxia de Friedreich, sugiere estudio
27 Mar 2018 19:04


Las estatinas, un medicamento para reducir el colesterol, pueden aumentar la cantidad de un componente de colesterol bueno -que se encuentra en niveles bajos en pacientes con Ataxia de Frie [ ... ]

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Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón
21 Dic 2017 22:38Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón

En niños y adultos con ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso, una pérdida de coordinación generalmente progresiva, debilidad muscu [ ... ]

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Estimulación magnética transcraneal mejora la marcha en la ataxia por esclerosis
28 Nov 2017 14:38


PARIS, FRANCIA. La estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTr) de alta frecuencia es segura y eficaz para tratar la ataxia en pacientes con esclerosis múltiple con recaídas y  [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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“The Ataxian” (estreno mundial)
01 Jun 2015 13:59“The Ataxian” (estreno mundial)

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Terapia génica: más cerca de curar enfermedades raras originadas por un solo gen
28 Mar 2017 21:05

Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen, serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica... que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían c [ ... ]

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Estudio en Ataxia de Friedreich arroja luz sobre el desarrollo molecular de la enfermedad
28 Ago 2016 17:11

El mecanismo que conduce a la muerte celular en la Ataxia de Friedreich ha sido descrito en un nuevo estudio publicado en la revista 'Annals of Clínical and Traslational Neurology'. Según el estudio: >“Deep sequencing of mitochondrial genomes reveals in [ ... ]

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Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”
06 May 2016 15:27Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”

La Fundación “HD Lorena Scarafiocca” en conjunto con la Asociación de Ataxias de Argentina “ATAR” (en adelante, el Organizador) organizan un concurso de creatividad, denominado “OVIMIENTO - 2016” (en adelante, el Concurso), en el ámb [ ... ]

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Científicos encuentran un mecanismo que puede ayudar a restaurar la frataxina en la Ataxia de Friedreich
11 Dic 2016 12:45

La restauración de la producción normal de frataxina, la proteína que escasea en la Ataxia de Friedreich, puede llegar a ser posible en el futuro, según un estudio publicado recientemente en la revista 'PLoS One'. El estudio titulado: Disruption Of  [ ... ]

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