Info y Avances

Revisión examina la investigación actual en biomarcadores de ataxia de Friedreich
23 Jul 2019 20:43


Los biomarcadores para la ataxia de Friedreich pueden provenir de mediciones de los niveles de frataxina en los glóbulos rojos y de la producción de energía celular en las pantorrillas,  [ ... ]

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Un estudio sugiere que la terapia con EM puede ayudar a los pacientes con ataxia de Friedreich
23 Jun 2019 21:15

El fumarato de dimetilo, una terapia aprobada para la esclerosis múltiple (EM), puede ayudar a las personas con ataxia de Friedreich al aumentar la cantidad de proteína frataxina [ ... ]

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IV JORNADAS SOBRE ATAXIAS
09 Jun 2019 17:43IV JORNADAS SOBRE ATAXIAS

Sábado 15 de junio - 9 hs
n la @unsamoficial Miguelete
Actividad libre y gratuita
Los esperamos!!! 
Consultas: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los r [ ... ]

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Una mutación que ocurre naturalmente en la proteína ISCU2 podría evitar los efectos de la pérdida de frataxina, sugiere un estudio inicial
25 May 2019 18:34

  La ataxia de Friedreich es causada por una gran expansión de una pequeña secuencia de ADN, la repetición del trinucleótido GAA, dentro del gen /i>  [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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23 Jun 2019 21:15

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tudio piloto aleato [ ... ]

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