Info y Avances

Enfoque de terapia génica en primeras pruebas muestra el potencial para elevar los niveles de proteína frataxina en las células
24 Sep 2018 20:34

Un enfoque de tratamiento utilizando proteínas modificadas genéticamente ha sido capaz de aumentar significativamente los niveles de expresión del gen FXN, el cual aparece mutado en la at [ ... ]

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Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia
31 Ago 2018 22:34

Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacen [ ... ]

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Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.
14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia  [ ... ]

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Un estudio sugiere que un tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich
24 Jun 2018 17:10


Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría potencialmente ser usada para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con Ataxia de Friedreich, según un estudio que ha utiliza [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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Terapia génica para la Ataxia de Friedreich designada medicamento huérfano por la FDA norteamericana
10 Ago 2016 15:33


La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha designado medicamento huérfano a 'AGIL-FA', una terapia génica de la compañía 'Agilis Biotherapeutics', que pretende ser un tratamiento potencial para la Ataxia de Friedreich... una [ ... ]

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¿Qué es la ataxia? - Signo de problemas en el cerebelo
23 Oct 2016 14:32

Este trastorno se caracteriza, sobre todo, por la falta de coordinación de los movimientos voluntarios. Un neurólogo aclara algunas dudas relativas a esta condición.>.   Cuando hace algunas semanas se dijo que la cantante y actriz mexicana Pilar Mo [ ... ]

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Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón
21 Dic 2017 22:38Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón

En niños y adultos con ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso, una pérdida de coordinación generalmente progresiva, debilidad muscular y puede afectar a la visión, puede provocar diabetes y otros p [ ... ]

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El aumento de modificación proteica causa dolencia cardíaca en pacientes con ataxia de Friedreich, muestra un estudio
30 Jun 2017 19:55

Un aumento anormal en la acetilación de proteínas conduce a dolencia cardíaca en pacientes con Ataxia de Friedreich, y puede representar un nuevo objetivo terapéutico para intervención temprana en la enfermedad, según un estudio. El estudio: bsp;[ ... ]

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Estimulación magnética transcraneal mejora la marcha en la ataxia por esclerosis
28 Nov 2017 14:38


PARIS, FRANCIA. La estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTr) de alta frecuencia es segura y eficaz para tratar la ataxia en pacientes con esclerosis múltiple con recaídas y remisiones, señala nueva investigación
tudio piloto aleato [ ... ]

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