Info y Avances

Un estudio sugiere que la etravirina es un tratamiento potencial para la ataxia de Friedreich
28 Ene 2019 00:09


Según un estudio, la etravirina, un tratamiento antiviral aprobado por la 'Food and Drug Administration' (FDA), usado actualmente en el tratamiento del VIH, podría servir como tratamiento [ ... ]

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Un estudio muestra que los inhibidores HDAC pueden revertir parcialmente los signos genéticos vinculados a la ataxia de Friedreich
27 Dic 2018 23:55


El tratamiento con inhibidores de histona desacetilasa (HDACi) puede restaurar las vías celulares deterioradas por la pérdida de la proteína frataxina funcional en la ataxia de Friedreic [ ... ]

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Enfoque de terapia génica en primeras pruebas muestra el potencial para elevar los niveles de proteína frataxina en las células
24 Sep 2018 20:34

Un enfoque de tratamiento utilizando proteínas modificadas genéticamente ha sido capaz de aumentar significativamente los niveles de expresión del gen FXN, el cual aparece mutado en la at [ ... ]

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Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia
31 Ago 2018 22:34

Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacen [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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11 Ene 2016 20:402015, el año de CRISPR: llega la revolución genómica

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La esperanza de reprogramar células
24 Sep 2017 18:08

El Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología, ubicado en el Parque Tecnológico, acoge un proyecto que podría dar un halo de luz a enfermedades neurodegenerativas como la ataxia de Friedreich, la esclerosis múltiple o la enfermedad de Huntington  [ ... ]

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Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón
21 Dic 2017 22:38Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón

En niños y adultos con ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso, una pérdida de coordinación generalmente progresiva, debilidad muscular y puede afectar a la visión, puede provocar diabetes y otros p [ ... ]

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Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa
09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva  [ ... ]

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6 nuevos compuestos con potencial terapéutico para la Ataxia de Friedreich (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
17 Nov 2015 23:256 nuevos compuestos con potencial terapéutico para la Ataxia de Friedreich (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Un equipo de investigadores ha identificado seis nuevos compuestos, altamente específicos, que mantienen esperanzas de acercar prometedoras perspectivas para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. La investigación, titulada: >"A Yeast/Drosophila Screen [ ... ]

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