Info y Avances

Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia
31 Ago 2018 22:34

Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacen [ ... ]

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Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.
14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia  [ ... ]

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Un estudio sugiere que un tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich
24 Jun 2018 17:10


Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría potencialmente ser usada para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con Ataxia de Friedreich, según un estudio que ha utiliza [ ... ]

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La terapia para la Ataxia de Friedreich con RT001, resultó ser segura y bien tolerada en los ensayos iniciales
16 Abr 2018 18:42


Los resultados de un estudio clínico de Fase 1/2 respaldan la seguridad y la tolerabilidad de RT001, un tratamiento de investigación para la ataxia de Friedreich . Los pacie [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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Un estudio en Ataxia de Friedreich revela supresión de todo el FXN en un paciente, y arguye a favor de las pruebas genéticas expandidas
11 Abr 2016 22:45

Las mutaciones en el gen FXN -responsable de la Ataxia de Friedreich- vienen principalmente en forma de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en el inicio del gen. Los casos en que una copia del gen posee una mutación de repetición, y la otra copia cont [ ... ]

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Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.
14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos.

La decisión de la EMA sigue a la designa [ ... ]

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Síntomas de la ataxia glutamínica: problemas de la marcha e inestabilidad
21 Jul 2016 17:44

Los síntomas de la ataxia glutamínica, condición neurológica resultante de una reacción en la proteína del gluten, pueden variar desde dificultades progresivas de equilibrio e inestabilidad en los pies, a dificultades de deglución. También, es posib [ ... ]

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Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich
16 Jun 2015 14:04Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Muchas veces, los investigadores se centran en células del cerebro, o el corazón, cuando se estudia la Ataxia de Friedreich. Un nuevo estudio de la Universidad Brunel de Londres, y la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, han optado por centrarse e [ ... ]

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Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”
06 May 2016 15:27Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”

La Fundación “HD Lorena Scarafiocca” en conjunto con la Asociación de Ataxias de Argentina “ATAR” (en adelante, el Organizador) organizan un concurso de creatividad, denominado “OVIMIENTO - 2016” (en adelante, el Concurso), en el ámb [ ... ]

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