Info y Avances

Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa
09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxi [ ... ]

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El aumento de modificación proteica causa dolencia cardíaca en pacientes con ataxia de Friedreich, muestra un estudio
30 Jun 2017 19:55

Un aumento anormal en la acetilación de proteínas conduce a dolencia cardíaca en pacientes con Ataxia de Friedreich, y puede representar un nuevo objetivo terapéutico para intervenc [ ... ]

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Potencial programa de terapia génica de 'Voyager Therapeutics' para la Ataxia de Friedreich - Avanzando hacia la etapa preclínica
07 May 2017 02:09

'Voyager Therapeutics' ha anunciado que en su programa sobre Ataxia de Friedreich, VY-FXN01, se está tomando medidas para iniciar pruebas preclínicas respecto a su seguridad y eficacia...  [ ... ]

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Inhibidores HDAC una opción de tratamiento prometedora en Ataxia de Friedreich, sugieren los investigadores
25 Abr 2017 02:16

Un tipo de compuesto, llamado inhibidores HDAC, son prometedores como terapia para la Ataxia de Friedreich, según dos investigadores del Instituto de Investigación Scripps, en California.. [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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La vitamina B1 tiene potencial como tratamiento de la Ataxia de Friedreich, sugiere un estudio
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Las inyecciones de vitamina B1 mejoraron varios síntomas en pacientes con Ataxia de Friedreich y evitaron que los afectados se deterioraran más durante un período de dos años, según un estudio recientemente publicado... Aunque nvestigadores advier [ ... ]

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Se ha comenzado a inscribir pacientes en un estudio, de fase II, con RTA 408, en Ataxia de Friedreich
02 Feb 2015 12:34Se ha comenzado a inscribir pacientes en un estudio, de fase II, con RTA 408, en Ataxia de Friedreich

La empresa estadounidense 'Reata Pharmaceuticals' ha anunciado haber comenzado a reclutar pacientes en un estudio, de fase II, diseñado para evaluar la seguridad, eficacia, y tolerabilidad, del fármaco experimental 'RTA 408' en pacientes conAtaxia de Frie [ ... ]

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Terapia génica para la Ataxia de Friedreich designada medicamento huérfano por la FDA norteamericana
10 Ago 2016 15:33


La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha designado medicamento huérfano a 'AGIL-FA', una terapia génica de la compañía 'Agilis Biotherapeutics', que pretende ser un tratamiento potencial para la Ataxia de Friedreich... una [ ... ]

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La restauración de la expresión de la frataxina podría detener la progresión de la FA, mejorando los síntomas
07 Mar 2017 17:38

El tratamiento de células nerviosas derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich con una molécula llamada compuesto 109, aumenta significativamente la expresión de frataxina y las protege de la muerte celular inducida por el estrés oxidativo, sugiere [ ... ]

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Ataxia y cine
25 Sep 2016 17:36

‘Día Internacional de la Ataxia'. Los objetivos primarios serían dar a conocer la ataxia a la sociedad, y concienciarla de la existencia del problema atáxico. Nadie puede solidarizarse con las víctimas de algo que no conoce. En ese punto, y para ese  [ ... ]

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