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Científicos encuentran un mecanismo que puede ayudar a restaurar la frataxina en la Ataxia de Friedreich
11 Dic 2016 12:45

La restauración de la producción normal de frataxina, la proteína que escasea en la Ataxia de Friedreich, puede llegar a ser posible en el futuro, según un estudio publicado recientement [ ... ]

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Los lanzamientos de las primeras terapias aprobadas para la atrofia muscular espinal y la ataxia de Friedreich revolucionarán el tratamiento e impulsa...
06 Dic 2016 12:55

BURLINGTON, Mass.,  25 de  octubre de 2016 / PRNewswire / - El grupo de decisión sobre recursos determina que los lanzamientos previstos de las primeras terapias para el tratamien [ ... ]

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La mutación génica HFE podría ser culpable en el deterioro de los nervios periféricos en los pacientes de Ataxia de Friedreich
20 Nov 2016 16:08

Un estudio en la población de La India ha demostrado que una mutación específica en un gen implicado en la regulación del hierro, HFE, se observa con frecuencia en pacientes con Ata [ ... ]

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Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa
13 Nov 2016 16:03

Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para  [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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11 Ene 2015 12:22Los científicos descubren la primera proteína que puede editar otras proteínas

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17 Nov 2015 23:256 nuevos compuestos con potencial terapéutico para la Ataxia de Friedreich (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Un equipo de investigadores ha identificado seis nuevos compuestos, altamente específicos, que mantienen esperanzas de acercar prometedoras perspectivas para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. La investigación, titulada: >"A Yeast/Drosophila Screen [ ... ]

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21 Oct 2015 17:44El ratón, modelo humanizado de la Ataxia de Friedreich, permite mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad

En un reciente estudio, titulado: “FXN Promoter Silencing in the Humanized Mouse Model of Friedreich Ataxia”, un equipo de investigadores ha informado que los mecanismos que llevan al silenciamiento del gen FXN, causa subyacente de la Ataxia de Friedrei [ ... ]

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24 Abr 2015 13:02Ataxia de Friedreich: Investigadores revelan el mecanismo subyacente en la represión del gen de la frataxina

(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).4 de abril 2015 - Patricia Silva, PhD. Investigadores de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido, han publicado recientemente en la revista 'Human Molecular Genetics' nuevos conocimientos sobre los mec [ ... ]

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19 Sep 2015 12:26Moléculas 'shRNA' revierten la Ataxia de Friedreich en células

Una pantalla de moléculas conocidas como short-hairpin-loop-RNA', (shRNA), ha revelado que ciertas características de la Ataxia de Friedreich pueden aliviarse a través de dos secuencias específicas shRNA... En el laboratorio del Dr. Robert B. Wilson, e [ ... ]

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