Info y Avances

La mutación génica HFE podría ser culpable en el deterioro de los nervios periféricos en los pacientes de Ataxia de Friedreich
20 Nov 2016 16:08

Un estudio en la población de La India ha demostrado que una mutación específica en un gen implicado en la regulación del hierro, HFE, se observa con frecuencia en pacientes con Ata [ ... ]

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Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa
13 Nov 2016 16:03

Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para  [ ... ]

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La vitamina B1 tiene potencial como tratamiento de la Ataxia de Friedreich, sugiere un estudio
05 Nov 2016 15:56

Las inyecciones de vitamina B1 mejoraron varios síntomas en pacientes con Ataxia de Friedreich y evitaron que los afectados se deterioraran más durante un período de dos años, según un  [ ... ]

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¿Qué es la ataxia? - Signo de problemas en el cerebelo
23 Oct 2016 14:32

Este trastorno se caracteriza, sobre todo, por la falta de coordinación de los movimientos voluntarios. Un neurólogo aclara algunas dudas relativas a esta condición.>.   Cuando hace [ ... ]

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El próximo miércoles 30 de noviembre a las 11 hs. se realizará la segunda reunión del CRENPOF (Centro de Referencias sobre Enfermedades Neurológicas poco frecuentes)

La exposición se llevará a cabo en la PB del Hospital de Clínicas (Av. Córdoba 2351), en el aula de Imágenes.

La entrada es libre y gratuita.

Temario:

  • Palabras introductorias del dr. Federico Micheli
  • Tipos de ataxias y sus tratamientos actuales (dra. Lorena Tschopp)
  • Participación de investigadores del Instituto de Química y Fisicoquímica Biológica de la Facultad de Medicina de la UBA
  • También contaremos con la presencia de profesionales del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital.

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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La FDA ha otorgado el estatus huérfano a EPI-743 para el tratamiento de la ataxia de Friedreich
10 Feb 2014 23:03

MOUNTAIN VIEW, California , 4 de febrero de 2014. Edison Pharmaceuticals ha anunciado hoy que la FDA (Food and Drug Administration), de EE.UU., ha otorgado el estatus huérfano a vatiquinone para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Vatiquinona es l [ ... ]

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Guía Básica de Salud y Discapacidad
07 May 2014 15:44

María Inés Bianco/. Leticia L Crescentini.-b>  Cualquier visión sobre los aspectos legales de la salud nos remite en forma inmediata a preguntarnos sobre la respuesta del “Derecho en Argentina “frente a la temática en general (salud) y luego es [ ... ]

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6 nuevos compuestos con potencial terapéutico para la Ataxia de Friedreich (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
17 Nov 2015 23:256 nuevos compuestos con potencial terapéutico para la Ataxia de Friedreich (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Un equipo de investigadores ha identificado seis nuevos compuestos, altamente específicos, que mantienen esperanzas de acercar prometedoras perspectivas para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. La investigación, titulada: >"A Yeast/Drosophila Screen [ ... ]

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En la Ataxia de Friedreich, las neurotrofinas tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración
17 Feb 2016 12:34

Investigadores han demostrado, en laboratorio (in vitro), y en sujetos vivos (in vivo), que la transferencia génica del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) protege, en modelos de Ataxia de Friedreich, de la muerte degenerativa neuronal... prop [ ... ]

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