Info y Avances

Seguimos con buen rumbo (STOP-FA, newsletter 2)
23 Feb 2015 23:15Seguimos con buen rumbo (STOP-FA, newsletter 2)

Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife
Extraído de 'Stop a la Ataxia de Friedreich'. Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ...  [ ... ]

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Ataxia espinocerebelosa, un antibiótico puede transformarse en la cura. Descubrimiento del Hospital San Raffaele de Milán
09 Ene 2015 22:04

Extraído de "osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/" ... ver artículo original, en italiano, en el enlace "Fuente" ... al final del artículo.
aducción: Miguel-A. Cibrián. nbsp;[ ... ]

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Buenos Aires - Científicos argentinos logran que pacientes con cuadriplejia caminen
11 Dic 2014 17:22

Un equipo de la Universidad Maimónides realizó un estudio médico sobre ocho voluntarios con hasta doce años de cuadriplejía y lograron que siete de ellos obtuvieran mejoras notables rec [ ... ]

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Una codificación AAV9 para frataxina mejoró claramente los síntomas y prolongó la vida útil de modelos de ratón con ataxia de Friedreich
01 Nov 2014 19:51Una codificación AAV9 para frataxina mejoró claramente los síntomas y prolongó la vida útil de modelos de ratón con ataxia de Friedreich

Frases entresacadas: La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética debida al aumento de repeticiones de trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen de la frataxina. Esta mutación cond [ ... ]

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ATAR 3era. Jornada de Ataxias en Mar del Plata

Estimados socios y amigos de ATAR

Queremos invitarlos a la 3era. Jornada de Ataxias en Mar del Plata organizada por ATAR e INAREPS

Días: 10 y 11 abril - Acreditaciones desde las 8 hs.

Lugar: INAREPS - Ruta 88 km1,5 . Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina

Cómo llegar: https://www.google.com/maps/d/edit?mid=zMyzEJVgZbE0.kzTCMJYj6AIc

Destinado a profesionales de la salud, estudiantes del último año de carreras afines, personas con trastornos del movimiento y familiares.

Inscripción: Para participar les solicitamos que completen el formulario de inscripción
 en el siguiente enlace:
(
formulario online) 

Fecha de inscripción:
 
hasta el día 31 de marzo.

El valor de las Jornadas es un bono contribución (no obligatorio) para ATAR

Organizan:

ATAR (Asociación Civil de ATaxias de ARgentina)
INAREPS (Instituto Nacional de Rehabilitación Psicofísica del Sur)

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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26 Abr 2013 14:57Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich, GENEFA


Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich - Investigación en terapia génica: GENEFA, Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich – Investigación en terapia génica, se constituye en marzo de 2013 por un grupo de afectados (pacientes, [ ... ]

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01 Nov 2014 19:51Una codificación AAV9 para frataxina mejoró claramente los síntomas y prolongó la vida útil de modelos de ratón con ataxia de Friedreich

Frases entresacadas: La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética debida al aumento de repeticiones de trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen de la frataxina. Esta mutación conduce a una expresión reducida de dicha proteína... Hemos producid [ ... ]

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El interferón gamma regula en alza a la frataxina y corrige las fallas funcionales en un modelo de la ataxia de Friedreich
26 Mar 2012 14:52

Resumen La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común y afecta aproximadamente a tres de cada 100.000 individuos en poblaciones caucásicas. Es causada por la expansión de una repetición intrónica GAA  que dificulta la expresió [ ... ]

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Primer medicamento en demostrar una mejoría neurológica en pacientes con Ataxia de Friedreich
08 Jun 2012 18:40Primer medicamento en demostrar una mejoría neurológica en pacientes con Ataxia de Friedreich

Extraído de USF Healt". Fecha 31/08/2011.
Autores: Textos de Anne DeLotto Baier, y fotografías de Eric Younghans y Kent Ross.
Traducción al español: Miguel-A. Cibrián).
ginal en inglés: rug first to demonstrate neurological improvement in patients  [ ... ]

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Terapia celular sin control en China
08 Jun 2012 19:09Terapia celular sin control en China

Extraido de "El País" Fecha 11/04/2012.
Autora: Alicia Rivera.
Original en: Miles de personas pagan en China... ...

Nota previa: Aunque el artículo no cita expresamente a ataxia, se sobrentiende que forma parte de la larga lista de enfermedades susceptibl [ ... ]

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