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Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”
06 May 2016 15:27Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”

La Fundación “HD Lorena Scarafiocca” en conjunto con la Asociación de Ataxias de Argentina “ATAR” (en adelante, el Organizador) organizan un concurso de creatividad, denominado “ [ ... ]

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Un estudio en Ataxia de Friedreich revela supresión de todo el FXN en un paciente, y arguye a favor de las pruebas genéticas expandidas
11 Abr 2016 22:45

Las mutaciones en el gen FXN -responsable de la Ataxia de Friedreich- vienen principalmente en forma de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en el inicio del gen. Los casos en que una cop [ ... ]

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Estudio clínico del fármaco oral RT001 en pacientes de Ataxia de Friedreich
07 Mar 2016 23:50

Retrotope ha anunciado la realización de una primera cohorte de dosificación, y la apertura de inscripción de pacientes para un grupo, a dosis más altas, en su estudio clínico, de 28 d [ ... ]

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En la Ataxia de Friedreich, las neurotrofinas tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración
17 Feb 2016 12:34

Investigadores han demostrado, en laboratorio (in vitro), y en sujetos vivos (in vivo), que la transferencia génica del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) protege, en modelos  [ ... ]

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CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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AF: RG2833 ES BIEN TOLERADO E INCREMENTA LAACTIVIDAD DEL GEN DE LA FRATAXINA.
21 May 2013 23:04

Jim Rusche de RepligenCorp. Anunció resultados preliminares alentadores del ensayo clínico fase 1del RG2833 en ataxia de Friedreich El 24 de Abril del2013, en la Conferencia Científica de MDA en Washington, D.C. Jim Rusche,seniór  vicepresidente d [ ... ]

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Una asociación de EEUU dona 200.000 dólares para estudio español sobre ataxia
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La asociación The Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), una de las principales organizaciones de pacientes des EE. UU., ha donado 200.000 dólares para financiar un proyecto de terapia génica contra la ataxia de Friedreich desarrollado en España. [ ... ]

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11 Ene 2015 12:22Los científicos descubren la primera proteína que puede editar otras proteínas

El trabajo más importante dentro de cualquier célula es elaborar las proteínas, pues todas ella están hechas usando las instrucciones a partir del ADN. Este proceso es prácticamente dogmático en el campo de la biología molecular, pero una nueva inves [ ... ]

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Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”
06 May 2016 15:27Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”

La Fundación “HD Lorena Scarafiocca” en conjunto con la Asociación de Ataxias de Argentina “ATAR” (en adelante, el Organizador) organizan un concurso de creatividad, denominado “OVIMIENTO - 2016” (en adelante, el Concurso), en el ámb [ ... ]

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En el plazo de pocos meses podría llegar una terapia para la Ataxia de Friedreich
17 Mar 2014 19:02En el plazo de pocos meses podría llegar una terapia para la Ataxia de Friedreich

Prof. Roberto Testi “En el plazo de pocos meses podría llegar una terapia para la Ataxia de Friedreich, una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso entre los 5 y 15 años de edad”rma, con motivo de la jornada  [ ... ]

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