Info y Avances

Nuevos conocimientos sobre diferentes formas de ataxia cerebelosa
02 Jul 2015 14:10Nuevos conocimientos sobre diferentes formas de ataxia cerebelosa

Un equipo internacional de investigadores ha publicado recientemente en la revista 'BMC Medical Genetics' un gran análisis de una cohorte de pacientes argelinos con diferentes formas de ata [ ... ]

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Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich
16 Jun 2015 14:04Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Muchas veces, los investigadores se centran en células del cerebro, o el corazón, cuando se estudia la Ataxia de Friedreich. Un nuevo estudio de la Universidad Brunel de Londres, y la Univ [ ... ]

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“The Ataxian” (estreno mundial)
01 Jun 2015 13:59“The Ataxian” (estreno mundial)

¿Has oído la emocionante noticia?. Como sabéis, Kyle Bryant, portavoz nacional de ARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance), y fundador de 'Ride Ataxia', dirigió un equipo en una l [ ... ]

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Inhibidores de la HDAC en estudio como nuevo tratamiento de la Ataxia de Friedreich
08 May 2015 13:12Inhibidores de la HDAC en estudio como nuevo tratamiento de la Ataxia de Friedreich

(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).nbsp;Inhibidores de la histona desacetilasa 2-aminobenzamida (HDAC) han sido propuestos como un nuevo tratamiento para la Ataxia de Friedre [ ... ]

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Desde ATAR estamos trabajando para aumentar la ya creada red de profesionales (neurólogos y de otras especialidades) que conozcan y traten el tema de las ataxias para que, en caso necesario, puedan interconsultarse y cambiar opiniones.

Por ejemplo, uno de los temas planteados con algunos doctores es conseguir un listado de direcciones en donde se hagan los estudios genéticos en la República Argentina. Mucha gente nos consulta por este tema, y no todos viven y/o pueden acercarse a Buenos Aires.

Por lo cual en este momento les pedimos, si estás relacionado con la ATAXIA (en cualquier de sus formas) y vivís en Argentina:

1) Nombre y mail del profesional que los atiende (o profesionales si son más de uno) y especialidad (por ejemplo: neurólogo, cardiólogo, kinesiólogos, etc.)

2) Lugar de atención (ejemplo: Hospital Italiano, consultorio privado, etc.)

3) Lugar en donde se realizaron los estudios genéticos (en este caso por favor aportar todos los datos que tengan)

Les agradecemos a TODOS la participación y respuesta a este mensaje, para lograr conseguir en el menor tiempo posible aumentar el número de participantes de la Red Nacional de Ataxias (RENATA).

Muchas gracias

RENATA - Red Nacional de Ataxias

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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