Info y Avances

Un estudio en Ataxia de Friedreich revela supresión de todo el FXN en un paciente, y arguye a favor de las pruebas genéticas expandidas
11 Abr 2016 22:45

Las mutaciones en el gen FXN -responsable de la Ataxia de Friedreich- vienen principalmente en forma de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en el inicio del gen. Los casos en que una cop [ ... ]

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Estudio clínico del fármaco oral RT001 en pacientes de Ataxia de Friedreich
07 Mar 2016 23:50

Retrotope ha anunciado la realización de una primera cohorte de dosificación, y la apertura de inscripción de pacientes para un grupo, a dosis más altas, en su estudio clínico, de 28 d [ ... ]

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En la Ataxia de Friedreich, las neurotrofinas tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración
17 Feb 2016 12:34

Investigadores han demostrado, en laboratorio (in vitro), y en sujetos vivos (in vivo), que la transferencia génica del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) protege, en modelos  [ ... ]

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Prometedor fármaco candidato para tratar la Ataxia de Friedreich es apoyada por investigadores de NIH
09 Feb 2016 12:25Prometedor fármaco candidato para tratar la Ataxia de Friedreich es apoyada por investigadores de NIH

Científicos del NIH ayudan a 'Mitochon Terapeutics' con TAT-frataxina, con el objetivo de avanzar hacia ensayos clínicos.b>
'Mitochon Terapeutics' ha anunciado recientemente ir más all [ ... ]

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Mové tu Corazón

Campaña de sensibilización y concientización en enfermedades Poco Frecuentes (Ataxias, Huntington y Parkinson)

Hay personas con movimientos involuntarios que pueden tener esperanza con un movimiento voluntario tuyo!
‪#‎Ayudá‬, ‪#‎doná‬, ‪#‎comparti‬
Move tu corazón es una iniciativa entre AEPSA, Asociación Civil Atar y Fundacion HD Lorena Scarafiocca.
Juntos somos mas fuertes!

https://donaronline.org/…/colabora-con-la-campana-move-tu-c…

Cuenta Corriente en Pesos
009-015577/9
Banco Santander RIO
CBU: 0720009020000001557790
A nombre de: Fundación HD
Lorena Scarafiocca

Mové tu Corazón

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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Una asociación de EEUU dona 200.000 dólares para estudio español sobre ataxia
30 Ene 2014 21:39

La asociación The Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), una de las principales organizaciones de pacientes des EE. UU., ha donado 200.000 dólares para financiar un proyecto de terapia génica contra la ataxia de Friedreich desarrollado en España. [ ... ]

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La terapia génica cambia la vida a seis niños con dos enfermedades raras
21 Oct 2013 18:26La terapia génica cambia la vida a seis niños con dos enfermedades raras

Los niños tratados con esta técnica, de terapia génica, en el Instituto San Rafael de Milán (Italia) son Mohammad (Líbano), Giovanni y Jacob (EEUU), Kamal (Egipto), Samuel (Italia) y Canalp (Turquía). Tres de ellos padecían ese tipo de leucodi [ ... ]

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Los científicos descubren la primera proteína que puede editar otras proteínas
11 Ene 2015 12:22Los científicos descubren la primera proteína que puede editar otras proteínas

El trabajo más importante dentro de cualquier célula es elaborar las proteínas, pues todas ella están hechas usando las instrucciones a partir del ADN. Este proceso es prácticamente dogmático en el campo de la biología molecular, pero una nueva inves [ ... ]

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Lanzaderas y terapia génica contra la ataxia de Friedreich
30 Jun 2014 17:05Lanzaderas y terapia génica contra la ataxia de Friedreich

La terapia génica, tras un largo período de estancamiento, está empezando a demostrar su potencial viabilidad en múltiples enfermedades, especialmente de carácter monogenético. Una de sus limitaciones cuando estas enfermedades afectan al sistema nervi [ ... ]

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Descubierto un nuevo subtipo de ataxia que atrofia el cerebelo
01 May 2013 14:53Descubierto un nuevo subtipo de ataxia que atrofia el cerebelo

Investigadores de tres centros catalanes han descubierto un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad minoritaria, que atrofia el cerebelo, y afecta a la coordinación de los movimientos... y que afecta a unas 8.000 personas en España. La axia espinocereb [ ... ]

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