Info y Avances

Un estudio sugiere que la terapia con EM puede ayudar a los pacientes con ataxia de Friedreich
23 Jun 2019 21:15

El fumarato de dimetilo, una terapia aprobada para la esclerosis múltiple (EM), puede ayudar a las personas con ataxia de Friedreich al aumentar la cantidad de proteína frataxina [ ... ]

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IV JORNADAS SOBRE ATAXIAS
09 Jun 2019 17:43IV JORNADAS SOBRE ATAXIAS

Sábado 15 de junio - 9 hs
n la @unsamoficial Miguelete
Actividad libre y gratuita
Los esperamos!!! 
Consultas: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los r [ ... ]

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Una mutación que ocurre naturalmente en la proteína ISCU2 podría evitar los efectos de la pérdida de frataxina, sugiere un estudio inicial
25 May 2019 18:34

  La ataxia de Friedreich es causada por una gran expansión de una pequeña secuencia de ADN, la repetición del trinucleótido GAA, dentro del gen /i>  [ ... ]

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En un estudio corto, los pacientes no informan diferencias entre el tratamiento con idebenona y el placebo
15 Abr 2019 02:15

A pesar de algunos beneficios observados en medidas clínicas, como la dolencia cardíaca y los informes de pacientes con ataxia de Friedreich respecto a menor fatiga y mejor función despu [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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La vitamina B1 tiene potencial como tratamiento de la Ataxia de Friedreich, sugiere un estudio
05 Nov 2016 15:56

Las inyecciones de vitamina B1 mejoraron varios síntomas en pacientes con Ataxia de Friedreich y evitaron que los afectados se deterioraran más durante un período de dos años, según un estudio recientemente publicado... Aunque nvestigadores advier [ ... ]

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Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.
14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos.

La decisión de la EMA sigue a la designa [ ... ]

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Terapia génica para la Ataxia de Friedreich designada medicamento huérfano por la FDA norteamericana
10 Ago 2016 15:33


La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha designado medicamento huérfano a 'AGIL-FA', una terapia génica de la compañía 'Agilis Biotherapeutics', que pretende ser un tratamiento potencial para la Ataxia de Friedreich... una [ ... ]

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Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón
21 Dic 2017 22:38Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón

En niños y adultos con ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso, una pérdida de coordinación generalmente progresiva, debilidad muscular y puede afectar a la visión, puede provocar diabetes y otros p [ ... ]

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Potencial programa de terapia génica de 'Voyager Therapeutics' para la Ataxia de Friedreich - Avanzando hacia la etapa preclínica
07 May 2017 02:09

'Voyager Therapeutics' ha anunciado que en su programa sobre Ataxia de Friedreich, VY-FXN01, se está tomando medidas para iniciar pruebas preclínicas respecto a su seguridad y eficacia... La compañía espera lograr, en un período de dos años, los requi [ ... ]

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