Info y Avances

Enfoque de terapia génica en primeras pruebas muestra el potencial para elevar los niveles de proteína frataxina en las células
24 Sep 2018 20:34

Un enfoque de tratamiento utilizando proteínas modificadas genéticamente ha sido capaz de aumentar significativamente los niveles de expresión del gen FXN, el cual aparece mutado en la at [ ... ]

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Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia
31 Ago 2018 22:34

Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacen [ ... ]

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Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.
14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia  [ ... ]

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Un estudio sugiere que un tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich
24 Jun 2018 17:10


Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría potencialmente ser usada para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con Ataxia de Friedreich, según un estudio que ha utiliza [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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5 DE JULIO ENCUENTRO ABIERTO A LA COMUNIDAD SOBRE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS POCO FRECUENTES
27 Jun 2016 20:035 DE JULIO ENCUENTRO ABIERTO A LA COMUNIDAD SOBRE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS POCO FRECUENTES

El próximo de julio a las 11 hs. en el Aula Prof. Dr. A. Posadas del Hospital de Clínicas Av. Córdoba 2351, elProf. Dr. Federico Micheli, Jefe de la División de Neurología realizarán la primera reunión del POF (Centro de Referencia sobre Enfe [ ... ]

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La restauración de la expresión de la frataxina podría detener la progresión de la FA, mejorando los síntomas
07 Mar 2017 17:38

El tratamiento de células nerviosas derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich con una molécula llamada compuesto 109, aumenta significativamente la expresión de frataxina y las protege de la muerte celular inducida por el estrés oxidativo, sugiere [ ... ]

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Potencial programa de terapia génica de 'Voyager Therapeutics' para la Ataxia de Friedreich - Avanzando hacia la etapa preclínica
07 May 2017 02:09

'Voyager Therapeutics' ha anunciado que en su programa sobre Ataxia de Friedreich, VY-FXN01, se está tomando medidas para iniciar pruebas preclínicas respecto a su seguridad y eficacia... La compañía espera lograr, en un período de dos años, los requi [ ... ]

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Moléculas 'shRNA' revierten la Ataxia de Friedreich en células
19 Sep 2015 12:26Moléculas 'shRNA' revierten la Ataxia de Friedreich en células

Una pantalla de moléculas conocidas como short-hairpin-loop-RNA', (shRNA), ha revelado que ciertas características de la Ataxia de Friedreich pueden aliviarse a través de dos secuencias específicas shRNA... En el laboratorio del Dr. Robert B. Wilson, e [ ... ]

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En la Ataxia de Friedreich, las neurotrofinas tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración
17 Feb 2016 12:34

Investigadores han demostrado, en laboratorio (in vitro), y en sujetos vivos (in vivo), que la transferencia génica del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) protege, en modelos de Ataxia de Friedreich, de la muerte degenerativa neuronal... prop [ ... ]

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