Info y Avances

Una codificación AAV9 para frataxina mejoró claramente los síntomas y prolongó la vida útil de modelos de ratón con ataxia de Friedreich
01 Nov 2014 19:51Una codificación AAV9 para frataxina mejoró claramente los síntomas y prolongó la vida útil de modelos de ratón con ataxia de Friedreich

Frases entresacadas: La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética debida al aumento de repeticiones de trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen de la frataxina. Esta mutación cond [ ... ]

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Un nuevo modelo de ratón para la Ataxia de Friedreich
19 Oct 2014 20:37Un nuevo modelo de ratón para la Ataxia de Friedreich


El Dr. Daniel Geschwind y sus colegas, en el Departamento de Neurología de la UCLA, han creado un nuevo modelo animal para estudiar la patogénesis de la Ataxia de Friedreich, (FRDA), la a [ ... ]

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Rol del PET-CT en pacientes con Ataxia Cerebelosa
27 Ago 2014 19:24Rol del PET-CT en pacientes con Ataxia Cerebelosa

Es una técnica de diagnóstico innovadora, que combina los beneficios de la medicina nuclearb> Diagnóstico por ImágenesLa ataxia es un síntoma, no una enfermedad, que quiere decir torpe [ ... ]

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Lanzaderas y terapia génica contra la ataxia de Friedreich
30 Jun 2014 17:05Lanzaderas y terapia génica contra la ataxia de Friedreich

La terapia génica, tras un largo período de estancamiento, está empezando a demostrar su potencial viabilidad en múltiples enfermedades, especialmente de carácter monogenético. Una de  [ ... ]

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Desde ATAR estamos trabajando para aumentar la ya creada red de profesionales (neurólogos y de otras especialidades) que conozcan y traten el tema de las ataxias para que, en caso necesario, puedan interconsultarse y cambiar opiniones.

Por ejemplo, uno de los temas planteados con algunos doctores es conseguir un listado de direcciones en donde se hagan los estudios genéticos en la República Argentina. Mucha gente nos consulta por este tema, y no todos viven y/o pueden acercarse a Buenos Aires.

Por lo cual en este momento les pedimos, si estás relacionado con la ATAXIA (en cualquier de sus formas) y vivís en Argentina:

1) Nombre y mail del profesional que los atiende (o profesionales si son más de uno) y especialidad (por ejemplo: neurólogo, cardiólogo, kinesiólogos, etc.)

2) Lugar de atención (ejemplo: Hospital Italiano, consultorio privado, etc.)

3) Lugar en donde se realizaron los estudios genéticos (en este caso por favor aportar todos los datos que tengan)

Les agradecemos a TODOS la participación y respuesta a este mensaje, para lograr conseguir en el menor tiempo posible aumentar el número de participantes de la Red Nacional de Ataxias (RENATA).

Muchas gracias

RENATA - Red Nacional de Ataxias

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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